PTC Therapeutics Inc. ha annunciato l’implementazione del proprio programma STRIVE Award, che coinvolgerà per la prima volta anche la Fibrosi Cistica. Fino ad oggi, infatti, l’azienda aveva finanziato il programma solo per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
L’obiettivo del programma STRIVE, acronimo di Strategie per Realizzare Innovazione, Visione ed Empowerment, è di finanziare le organizzazioni no profit che si occupano di Fibrosi Cistica allo scopo di sviluppare programmi di conoscenza della patologia, incrementare le diagnosi genetiche e supportare le necessità dei pazienti affetti dalla rara malattia. Qualunque associazione o organizzazionedi pazienti che si dedichi alla causa della Fibrosi Cistica e dimostri la capacità di implementare con successo il progetto presentato è idonea a candidarsi al premio. Un Comitato di Revisione esterno di 5 membri, valuterà la fattibilità, la creatività, il budget, l’impatto e la sostenibilità di tutte le proposte. I membri del comitato saranno selezionati sulla base della loro conoscenza della comunità dei malati rari, insieme alle proprie capacità di difesa e promozione dei diritti dei pazienti (advocacy), filantropia, comunicazione e conoscenza scientifica.
Le domande di ammissione al Premio STRIVE 2015 si sono aperte il 1 novembre scorso, per le candidature c’è tempi fino al 31 gennaio 2016. I progetti vincitori saranno poi resi noti a Maggio, in occasione del Mese dedicato alla conoscenza della FC. Tutte le informazioni per la partecipazioni sono a disposizione al sito web dedicato www.ptcbio.com/en/strive.
L’annuncio di questa importante opportunità arriva a pochi giorni dall’avvio del III Forum Italiano sulla Fibrosi Cistica – organizzato dalla LIFC – Lega Italia Fibrosi Cistica – che si aprirà a Fiuggi il 20 Novembre, in concomitanza con la settimana europea dedicata alla patologia.
I pazienti affetti da FC in Europa sono circa 19.000, di questi circa 6.000 sono in Italia.
“In Italia la Fibrosi Cistica gode da molto tempo di grandissima attenzione – dice Roberto Florenzano, vice presidente e general manager di PTC Italia – basti pensare che dal 1994 è in vigore la legge 548 ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’, che ha permesso grandi progressi. Le associazioni pazienti sono ben organizzate, attive capillarmente sul tutto il territorio ed operano a stretto contatto con la rete dei centri di riferimento. Sono fiducioso del fatto che, facendo tesoro della loro grande esperienza, sapranno proporre idee nuove e di grande impatto.”
“Siamo felici di avviare lo STRIVE Award per la fibrosi cistica e di poter supportare la comunità nei suoi sforzi ai pazienti – ha dichiaro Stuart W.Peltz , Ph.D., Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, Inc – Rispettiamo e attribuiamo grande valore ai servizi che le associazioni offrono alle persone e alle famiglie colpite da questa malattia rara. Attraverso STRIVE vogliamo incoraggiare le associazioni di tutto il mondo a perseguire nuovi e creativi programmi che possano offrire contributi significativi e progressi utili a tutta la comunità dei pazienti.”
“La fibrosi cistica e una patologia disabilitante e mortale. Le associazioni che supportano questa comunità di pazienti lavorano con grande passione per fare la differenza nelle vite dei pazienti e dei loro familiari. E’ per noi un privilegio supportarle così che i loro progetti divengano realtà – dichiara Mary Frances Harmon, Global Head of Patient Advocacy, PTC Therapeutics, Inc – Incoraggiamo tutte le associazioni a partecipare e non vediamo l’ora di vedere alcune delle idee uniche, l’inventiva, i metodi e i programmi che ci proporranno a supporto dei pazienti”
LA FIBROSI CISTICA
La Fibrosi Cistica (FC) è una patologia genetica autosomica recessiva grave e disabilitante, causata da mutazioni che causano il malfunzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici.
Quando la fibrosi cistica è causata da mutazioni nonsenso (interruzioni del codice genetico) la sintesi di CFTR viene arrestata prematuramente, il che comporta l’ottenimento di una proteina troppo corta e non funzionante. Le mutazioni nonsenso sono categorizzate in ‘mutazioni di classe I’, che indicano l’assenza o la ridottissima presenza di proteina CFTR. I pazienti affetti da FC con mutazioni di Classe I mostrano normalmente la sintomatologia più severa rispetto ad altri genotipi: aspettativa di vita ridotta, alta probabilità di patologia polmonare allo stadia terminale, maggior prevalenza di insufficienza pancreatica. Circa il 10% del totale delle persone affette da Fibrosi Cistica presenta mutazione nonsenso in almeno uno dei due alleli del gene CFTR. Le terapie disponibili per il trattamento delle manifestazioni polmonari della FC, come gli antibiotici da assumere per via inalatoria, non correggono la causa soggiacente alla patologia. Non esistono attualmente in commercio farmaci in grado di agire sul difetto genetico della FC causata da mutazioni nonsense.
PTC THERAPEUTICS, INC.:
PTC Therapeutics Inc. è un’azienda biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci brevettati, a piccole molecole, per somministrazione orale, diretti contro i processi di controllo post-trascrizionale (eventi regolatori che si verificano nelle cellule durante e dopo che un RNA messaggero viene copiato dal DNA attraverso il processo di trascrizione). La pipeline scoperta internamente da PTC interessa multiple aree terapeutiche, comprendenti malattie rare, oncologiche e infettive.
PTC ha scoperto tutti i suoi composti in fase di sviluppo utilizzando le proprie tecnologie proprietarie. PTC prevede di continuare a sviluppare questi composti sia da solo e attraverso accordi di collaborazione selettivi con le principali società farmaceutiche e biotecnologiche. Per ulteriori informazioni sulla società, si prega di visitare il nostro sito www.ptcbio.com.
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