Quando una malattia rara, ancora senza una cura definitiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio, la paura è in genere la prima reazione nei genitori. A questa seguono tante domande alle quali è complicato dare una risposta da soli. L’esperienza di chi ha già attraversato questi momenti può essere di grande aiuto. Da oggi, un estratto di queste esperienze si può trovare anche on-line grazie al portale ‘Tu e Duchenne’, disponibile in diverse lingue tra le quali l’italiano, realizzato da PTC Therapeutics – azienda impegnata nella ricerca di terapie contro questa malattia – per aiutare i genitori a trovare delle risposte alle loro domande.
Che cos’è la Duchenne? Come evolverà? Cosa possono fare i genitori, gli amici e la scuola?
Per tutte queste domande, come per molte altre, nel sito Tu e Duchenne è possibile trovare una risposta, formulata in un linguaggio semplice, ma rigoroso dal punto di vista scientifico, e soprattutto nata da anni e anni di esperienza di chi questa malattia l’ha già affrontata, sia come genitore che come medico.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce in primo luogo i bambini maschi. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. I pazienti affetti da DMD perdono la capacità di camminare intorno ai 10 anni e incorrono in complicazioni polmonari e cardiache, potenzialmente letali, verso la fine del secondo decennio di vita.
Oggi, a differenza di un tempo, un bambino affetto da questa patologia è destinato a raggiungere e superare i 20 anni e la ricerca scientifica sta facendo il possibile per trovare soluzioni terapeutiche sempre più avanzate. E’ dunque importante costruire un progetto di vita con la Duchenne e rendere i bambini e poi ragazzi quanto più possibile indipendenti, incoraggiandoli a perseguire i propri hobby e passioni, ponendo enfasi su ciò che sanno fare e lasciando che trovino il modo di fare le cose che desiderano.
Il tutto senza mai dimenticare che anche l’equilibrio psicofisico dei genitori è essenziale per far fronte al particolare impegno che questa malattia richiede loro. Tra i consigli quello di fare un elenco di amici, parenti e altre persone più vicine alle quali chiedere una mano, perché molte persone vorrebbero aiutare ma potrebbero non sapere come. Importante anche non trascurare la propria salute, mangiare bene e fare regolare attività fisica: non si può essere assorbiti totalmente dal ruolo di caregiver.
Un altro punto da non dimenticare sono le relazioni al di fuori della famiglia: chi è affetto da Duchenne deve essere messo in condizioni di studiare e di avere degli amici al pari degli altri, è dunque importante relazionarsi bene con tutti senza chiudersi nell’ambito familiare. “Molto probabilmente – si legge nel portale – le persone intorno a te non conoscono la Duchenne. Spesso le persone non sanno come reagire e possono aver paura di ciò che non conoscono. Parlando a parenti, amici e insegnanti della Duchenne e del suo sviluppo, le persone che circondano te e tuo figlio possono sentirsi più a loro agio. Quando parli della Duchenne ai bambini, per esempio ai fratelli o agli amici di tuo figlio, fallo in modo che possano comprendere ed essere pronti al modo in cui possono esserne influenzati. Illustra il modo in cui la Duchenne avanza e come verrà trattata. Lascia che esprimano le loro emozioni. Incoraggia i bambini a trattare tuo figlio nel modo più normale possibile. Ricorda loro che tuo figlio è costituito da molto più che la semplice diagnosi della Duchenne. Tuo figlio ha sogni e passioni, proprio come loro”.
Infine c’è la scuola. “A seconda dell’età – si legge nel portale ‘Tu e Duchenne’ – tuo figlio avrà diverse esigenze che richiedono diverse sistemazioni, fisiche e accademiche, in aula. Spiega all’insegnante cos’è la Duchenne, quali sono i sintomi da cui tuo figlio è affetto e quali sintomi molto probabilmente deriveranno in futuro. Esempi di sistemazioni possono includere: trovare diversi modi per dimostrare la comprensione accademica (oltre ai compiti scritti), dare al bambino più tempo per passare da una lezione all’altra, trovare modi affinché il bambino possa partecipare alle gite e all’educazione fisica”.
“Una diagnosi che infrange i sogni di un genitore sul futuro del proprio figlio è una realtà difficile da affrontare e spesso mina il benessere dell’intera famiglia – commenta Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Onlus, l’associazione che dal 1996 riunisce i genitori dei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker – In questa situazione, la disponibilità di risorse affidabili, da cui attingere informazioni fruibili anche attraverso testimonianze di chi vive da tempo la patologia, è di fondamentale importanza per comprendere che, anche se diverso da come era stato immaginato: nonostante la Duchenne, un futuro sereno è possibile”.
“Le informazioni rese disponibili dal portale ‘Tu e Duchenne’ – commenta Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) – che riguardano malattia, come riconoscerla e le opportunità che oggi abbiamo per la sua gestione, ma che al tempo stesso dedicano attenzione alle esigenze di tutta la rete familiare che gravita attorno ai bambini con Duchenne, sono molto utili, a prescindere dalla forma specifica di distrofia o di malattia neuromuscolare. Ritengo, infatti, che il valore aggiunto più significativo di questo progetto sia proprio l’approccio positivo e propositivo rispetto alla disabilità: un approccio che partendo dall’offerta di soluzioni, suggerimenti, consigli, contribuisce ad accendere e alimentare nei genitori, nelle famiglie che hanno ricevuto una diagnosi di malattia neuromuscolare, la consapevolezza che vi sono tante opportunità – e non solo problemi e difficoltà – nel futuro dei loro figli”.
“PTC Therapeutics – racconta Manuela Maronati, General Manager di PTC Italia – si occupa di Duchenne da quasi 20 anni e lo ha sempre fatto in collaborazione con le associazioni pazienti, perché riteniamo che ascoltare le loro esigenze, scambiarsi informazioni e idee, sia vitale per far avanzare la ricerca. Anche l’idea di questo sito è nata dal confronto costante con le famiglie e dai loro racconti di cattive esperienze con il web. Molti, quando hanno avuto il sospetto di qualche problema nello sviluppo dei propri bambini, o quando hanno ricevuto una diagnosi di Duchenne, hanno fatto ricerche on-line, trovando spesso informazioni per loro troppo complesse, in molti casi spaventose e deprimenti. Così abbiamo pensato di mettere a disposizione un sito semplice, che cerchi di dare risposte chiare, ma soprattutto strumenti per affrontare la malattia e link ai siti delle associazioni pazienti in cui si possono trovare moltissime informazioni, iniziative e una comunità vibrante con cui interagire e non sentirsi soli e spaventati di fronte ad una malattia rara”.
A proposito di PTC Therapeutics, Inc.
PTCè una società biofarmaceutica globale incentrata sulla scoperta, sviluppo e commercializzazione di terapie per via orale, proprietaria di piccole molecole che agiscono sul controllo post trascrizionale del RNA. I processi di controllo post-trascrizionale sono gli eventi regolatori che avvengono nelle cellule durante e dopo che una molecola di RNA messaggero o mRNA viene copiato dal DNA attraverso il processo di trascrizione. Le molecole scoperte da PTC interessano diverse aree terapeutiche, tra cui le malattie rare e l’oncologia. PTC ha scoperto e sviluppato tutti i suoi composti utilizzando tecnologie di cui è proprietaria. PTC prevede di continuare a sviluppare queste molecole sia da solo che attraverso accordi di collaborazione con le principali aziende farmaceutiche e biotecnologiche. Per ulteriori informazioni sulla società, si prega di visitare il nostro sito www.ptcbio.com.
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